ADA eksikliği otozomal resesif bozukluğu denilen kalıtsal genetik bozukluğu türüdür . Bu çocukeksikliği geliştirmek hem de ebeveynlerdenkusurlu genini gerektiği anlamına gelir . Kalıtsal gen mutasyonuadenosin deaminaz enzimi üretimi engeller. Bu enzimin eksikliği deoksiadenosin , bağışıklık sistemininT ve B lenfosit hücreleri yok eden bir toksin , bir birikimine yol açmaktadır. ADA eksikliği etkiler
belirtileri
yana olanlar deri , solunum ve sindirim sistemi enfeksiyonları özellikle savunmasız olsa patojenlerin defetmek için bağışıklık sisteminin kabiliyeti ,hastalığınen sık görülen belirtisi , enfeksiyona genel bir duyarlılık olduğunu. ADA eksikliği olan insanlar da genellikle ortalamanın altında yükseklikte olacak şekilde bulunmuştur .
Tanı
ADA eksikliği koryonik aracılığıyla önce bir çocuğun doğum tanısı olabilir amniyon kesesi bir doku örneği , ya dafetal göbek kordonu kan örneği alınması ve enzim seviyelerini kontrol gerektirir villus örneklemesi , . Çocuk doğduktan sonra , okan ADA seviyelerini denetleyen bir kan testi ile ADA eksikliği için test edilebilir . ADA için
Tedavi
Tedavisi oluşur ADA düzeyleri geri ve genel bağışıklık sistemi fonksiyonunu artırmak . ADA seviyeleri yanı sıra , enzimin normal enjeksiyonu oluşur enzim replasman tedavisi yoluyla , ADA yüksek bulunuyor kan nakli yoluyla yükseltilebilir. Gen tedavisi , normal bir gen ile bozukluğu neden olan anormal gen değiştirmek için kullanılabilir , bu bağışıklık hücrelerine enjekte sentetik DNA içerir. Kemik iliği naklibozukluk tahrip olan yerine , sağlıklı bir bağışıklık hücrelerini temin etmek üzere kullanılabilir.
Frequency
Amerika Birleşik Devletleri'nde, ADA eksikliği , sadece 10 olarak teşhis edilir yılda 20 çocuk . Bozukluğu ile doğan çocukların çoğu sadece birkaç ay boyunca hayatta .