1979 yılında , Shprintzen ve Dr Goldberg bir bir babanın çalışma ve bir tanesi bebeklikte öldü kimi üç kızı dayalıön plana ( ilgili kromozom nonsex ilişkin ) sendromu otozomal getirdi . Babası tiz bir sesi vardı ve o düzensiz Larenksi vardı. Diğer yaygın belirtiler , düşük IQ , solunum güçlüğü , skolyoz , zayıf kas tonu vekaş anormal bir desen vardı . Diğer yüz anomalileri alevlendi burun veüst göz kapağı düzensizlikler .
Belirtileri bu nadir sendromun
Olanlar genelliklelarenks ve farenks atipik gelişme var ve büyük ölçüde daralmış havayolu . Ek belirtiler şunlardır : • Omfalosel ( bağırsak çıkıntısı iledeniz de açılış ) • Özofagus Anormal fonksiyonu • skolyoz • Lordoz (omurga eğriliği içe ) • Dantelsiz anüs (makat eksik veya yanlış bir konumda olduğu ) • Olağandışı yüz görünümü (geniş - set gözler, Batık ağız , anormal kaşlar ) • Öğrenme güçlüğü • Mental retardasyon • Zayıf kas tonu • Perdeli boyun • Shprintzen omphalocele sendrom için yüksek perdeden ses
Tedavi
Tedavi bireysel semptomlarınşiddeti ve sunum bağlıdır . Omphaloceles ( doğumsal ) cerrahietkilenen alana sentetik malzemeler uydurma tarafından düzeltilir . Zaman geçtikçe,bağırsaklar yavaşça sentetik malzeme uzaklaştırılır ve deri kapalı dikilir ve bu süre sonunda , arka karın içine taşınır. Imperforate anüs , skolyoz ve lordoz tüm ayrıca tıbbi müdahale ile geliştirilebilir. Diğer belirtiler fizik tedavi ve potansiyel öğrenme güçlüğü ile başa çıkmak için özel eğitim planları geliştirmek .
Diğer İsimler
bozukluğunana adı Shprintzen omfalosel sendromu olsa , olabilir ile , omfaloselyutak ve gırtlak hipoplazisi ile omfalosel ve dismorfik yüz ile omfalosel , laringeal ve faringeal hipoplazisi ile Shprintzen - Goldberg omfalosel sendromu , dismorfik yüz ve omurilik anomalileri , yutak ve gırtlak hipoplazisi :aynı durum için başvuran diğer isimler vardır skolyoz .
Destek Grupları
üzerinden gidiyoruz ne ilgili olabilir diğer insanlarla bağlantı çok önemli . Uzanarak size rehberlik , danışmanlık ve duygusal destek ( bkz. Kaynaklar ) bulmak için yardımcı olabilir . Nadir DisordersPhone için Ulusal Örgütü : 800-999-6673 veya 203-744 - 0100Email : orphan@rarediseases.orgWeb : http://www.rarediseases.org
Genetik AlliancePhone : 202-966 ek destek için iletişim - 5557Email : info@geneticalliance.orgWeb : http://www.geneticalliance.org