Kromozomlar birlikte DNA'nın kadar yapılmış yapılardır . İnsanlar 23 eşleştirilmiş kromozom vardır. Down sendromu translokasyon ( kromozom yapısında bir anormallik ) Kromozom 21 üzerinde yer almış bir kromozom bozukluğu sık görülen bir örnektir .
Tek Gen Hastalıkları
Ayrıca ifade gibi tek gen veya Mendel bozukluklara , tek gen bozuklukları, tek bir genin nükleotit dizisinde meydana mutasyonlar neden olmaktadır. Mutasyona uğramış gen artık amaçlanan işlevini yürütmek değildir bozuk bir protein üretir. Tek gen hastalıkları örnekleri orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı sayılabilir.
Mitokondriyal Bozuklukları
Nadir kadarıyla genetik bozukluklar gitmek gibi , mitokondriyal genetik bozukluklar neden olur mitokondriyal DNA'da mutasyonlar . Bu tür bozukluk örnekleri, birden çok Scelrosis tipi hastalıklar ve nöropati olan
Somatik mutasyonlar,
Somatik vücuda eder - . Mutasyonların hücrelerin DNA'sında meydana vücudun değilgerm hücrelerinde (sperm ve yumurta) . Böylece, aşağıdaki nesil üzerine geçmedi .
Poligenik Bozuklukları
da adlandırılan multifacorial polijenik bozukluklar nedeniyle birden genlerindeki mutasyonlar ve çevresel faktörlerin bir arada meydana . Bunun iyi bir örneği meme kanseridir. Meme kanserine yakalanma bir kişinin duyarlılık etkileyen genlerin çoklu kromozom üzerinde meydana gelen ve etkileri gibi toksinlere maruz kalma gibi çevresel faktörlere bağlıdır . Diğer örnekler, Alzheimer hastalığı, diyabet ve kalp hastalığı vardır .