Çocuklar belirtileri nispeten normal boyutlu gövde ile kısa kol ve bacakları var . Ayrıca sık sıksonuç hidrosefali ya dabeyinde aşırı sıvı olan bir büyük baş ve belirgin bir alna sahip . Akondroplazinin
Genetik Sebepler
akondroplazik Çoğu kişi bir fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 genetik mutasyon . Bu gen kemik büyümesinindüzenlenmesinde önemli bir rol oynar .
Bilinen Risk Faktörleri
Achondroplasia kendiliğinden bir gen mutasyonusonucu . Kurulan bazı risk faktörleri etkilenen bir ebeveyn ve ileri anne yaşı sahip bulunuyor .
Çoklu risk faktörleri Associated değil
Faktörler hiçbir dernek ile akondroplazi için potansiyel risk faktörleri olarak incelenmiş maternal obezite ve diyabet ve kimyasallara maruz kalma, ve yasadışı ve reçeteli ilaçlar dahil bulundu . Risk Faktörü Olarak
kemoterapi
anne kemoterapi akondroplaziningelişiminde oynadığı ispatlanmıştır . Ancak, Cardonick ve Iacobucci tarafından 2004 kağıt kanser gebelerde tedavi ve akondroplaziningelişimi arasında herhangi bir ilişki bulamadı .