HNPCC neden sorumlugenler tamir DNA'nın sorumludur genlerdir. HNPCC olan kişilerde, bu genlerin mutasyona uğramış bir kopyası vardır. Bu, kendi DNA'sını onarmak içinkişinin yeteneğini bozabilir . Bu durumda, bir çok mutasyon zaman içinde birikebilir ve bir tümör neden olabilir. Bu durumda da zaman , mikrosatellit instabiliteçok zaman sonuçlanır. HNPCC gelen sonuçlandı tümörleri olan hastaların yaklaşık yüzde 90 da mikrosatellit istikrarsızlık var . Bu mikrosatellit instabilite için test HNPCC ilgili tümörlerin teşhis yardımcı olabilir nedeni budur.
mikrosatellit instabilite için test genellikleilk biridir testleri tıp uzmanları yapmak
Test zaman HNPCC bir geçmişi var ailelerde . Genellikle bu noktada test dokutürleri genellikle kolon ve endometrium dokusu vardır .
Başarı Oranı
tüm bu durumları yakalamak olmaz iken HNPCC - ilgili tümörler , nispeten az sayıda bu tarama süreci ( yaklaşık yüzde 10 ) kaçacaktır . Diğer tarama yöntemleri ile kombine edildiğinde , mikrosatellit instabilite testleri onların gelişiminde erken kanserleri yakalamak çok etkili olabilir .
Güçlü HNPCC Tarihçe
Bir kişinin aile öyküsü gösterileri ise mikrosatellit istikrarsızlık tahlilin negatif gelse bile HNPCC güçlü duyarlılık , tıp uzmanları sık sıksöz kişi gibi onun ailesi üzerindeki DNA tamir gen mutasyonları için genetik testler yürütecek . Bu, tarama tekniği sayesinde kayma vakalarınınyüzde 10 hesap olur .
Retro - test
Bu tarama teknikleri durumlarda faydalı olduğu bütün bir kişinin HNPCC etkilenen aile üyeleri DNA tamir gen mutasyonları için test etmek için geride kimse bırakarak , öldü . Mikrosatellit istikrarsızlık test onlar yakın akrabaya izniyle ölmeden önce aile üyelerinden alınan beyin dokusu üzerinde yapılabilir . Bukanser , erken yakalanmış olacakolasılığını artırır.