İnsanlar sinir dokularını koruyanmiyelin kılıfını oluşturan önemli bir rol oynayan bir galactocerebrosidase denilen enzim veya GALC , eksikliği neden olur. GALC eksikliği ebeveynlerden çocuklara geçer14q31 kromozom düzensizliklerden kaynaklanmaktadır . Genetik test anne Krabbe hastalığı gelişen bir çocuğa sahip bir risk var belirleyebilir. Krabbe hastalığın
Belirtileri
Belirtileri geliştirmek bebeklerde doğumda görünmüyor durum . Krabbe hastalığı var bebekler , yeme durdurmak kafalarının kontrolünü kaybetmek , spastik olmak ve giderek onların görme ve işitme kaybedersiniz . İnfantil Krabbe hastalığın daha az spesifik belirtiler aşırı sinirlilik , sürekli ağlama ve vomiting.When Krabbe hastalığı ilk çocukluk ya da yetişkinlik döneminde görünür , insanlar yavaş yavaş onların görme kaybeder ve daha fazla koordinasyonsuzluk hale , giderek daha zor yürümeye bulacaksınız . Dahil Bu bozukluklar körlük ve felç ilerleme .
Tedavisi Krabbe hastalığı ile
Bebekler değiller kime bebeklerden göbek kordon kanı nakli alan yararlanabilir ilgili . Yaşlı Krabbe hastaları olmayan aile üyeleri de , kemik iliği nakli aldıktan sonra iyileşme göstermiştir. Bu tedaviler ancak, Krabbe hastalığı tedavi yok . Nörolojik Bozukluklar ve İnme ünvanlar notların bir Ulusal Enstitüsü olarak, "bozukluk Genelde , tedavi semptomatik ve destekleyicidir . Fizik tedavi korumaya yardımcı veya kas tonusu ve dolaşımı artırmak olabilir . "
Prevalans
Krabbe hastalığı çok nadiren oluşur . Ulusal Sağlık Enstitüleri için hazırlanandurum içine araştırmaların gözden sadece yaklaşık 1 her 100.000 Amerikalı Krabbe hastalığı tanısı alır belirtiyor . Onlar 2 yaşına ulaşmadan önce Krabbe hastalığı olan bireylerin , yüzde 85 ve yüzde 95 arasındakidurum gelişebilir . Krabbe hastalığı ile
Portalı
Hemen hemen her bebek 2 yıl ulaşmadan önce ölür . Krabbe hastalığı geliştirmek çocukların10 ila 15 oranında tanıyı takiben birkaç yıl yaşayabilir , fakatdurum hayatlarını kısaltmak olacaktır .