Hb demir içeren metalloproteinaz olduğunu. Normal yetişkin insanlar olarak, metalloproteinaz Hb dört küresel alt birimlerinin (iki a alt birimi ve iki p alt birimi ) , bir hema grubu taşıyan her oluşmaktadır. Buna karşılık, her bir heme grubunun bir oksijen atomu bağlayan bir demir atomunu taşır. Toplamda , bir yetişkin insan Hb proteini genellikle dört oksijen moleküllerini taşır . Hemoglobin
Hb vücut akciğerlerden dokulara oksijen taşıyan bir
Rolü , hücre kullanımı için oksijen serbest ve daha sonra nefes için , akciğerlere dokularda üretilen karbon dioksit verir. Hbyapısında ve fonksiyonunda değişiklikler anemiye neden RBCs yok edebilir .
Genetik mutasyonlar
dört gen (her ebeveynden iki ) Normal için hayati önem taşımaktadır alfa - globulin düzeyleri ve iki gen ( her bir ebeveynden ) beta - globulin normal seviyelerde için hayati önem taşımaktadır . Bir küresel alt ünite geninde bir mutasyonproteinin yapısını ve fonksiyonunu değiştirebilir. Talasemiiki kategoriye alfa - talasemi çünkümutasyon underproduced olanglobulin zinciri tarafından açıklanan beta - talasemi , vardır . Bir beta alt-birimi ile Normal olarak, metalloproteinaz benzersiz şekil kıvrımlar , her bir a alt birimi çiftleri. Talasemi olarak, normal olarak üretilen bileşenin fazla birikir ve kırmızı kan hücresi yok eder. Hastalığınşiddeti mutasyona uğramış genlerinsayısına bağlıdır .
Alpha - Talasemi tek mutasyona uğramış alfa - globulin alfa - talasemi
hafif formu , gen , asemptomatik , ama tek tek yavruyamutasyona uğramış gen geçebilir. Daha hafif bir formu , iki mutasyona uğramış genleri ile asemptomatik olabilir ya da hafif anemiye neden olabilir . Yelpazenindiğer ucunda , üç mutasyona uğramış alfa - globulin gen hemoglobin H hastalığı denilen şiddetli anemi , neden . Dört mutasyona uğramış alfa - globulin genler alfa - talasemi major neden olur. Ayrıca hidrops denilen , bu genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fetal ölüm veya ölüme neden olur . Bir beta - globulin gen mutasyona uğramış olduğunda
Beta - Talasemi
, beta - talasemi olduğunu genellikle asemptomatik . İki mutasyona uğramış beta - globulin genler , kan transfüzyonu ve demir - şelasyon tedavisi gerektiren , talasemi intermedia veya talasemi major ya neden olabilir . Talasemi major yaşamı tehdit edici olabilir .